Un nacimiento lleno de esperanza

2017-10-03T22:30:34+00:00 3 octubre 2017|Blog|Sin comentarios

Autor: Jorge Moreno

El pasado mes de julio nos llegaba la feliz noticia del nacimiento de Daruka Vallabh Minikel, una preciosa niña nacida en el Massachusetts General Hospital de Boston, de algo más de 3 kilos y con una salud de hierro. Este sería otro nacimiento con final feliz entre tantos otros si no fuera porque su madre porta en su material genético una mutación relacionada con el Insomnio Familiar Fatal (IFF).

Sonia Vallabh, la madre de Daruka, tuvo contacto con esta enfermedad por primera vez cuando su madre Kamni, fue diagnosticada de IFF en 2010. Debido al carácter hereditario de esta patología se analizó el material genético de Sonia poco después, descubriéndose que ella misma portaba también esa mutación. Esta noticia cambiaría su vida para siempre. Ella, junto a su marido Eric Minikel, decidieron redirigir su carrera científica hacia la búsqueda de una cura para esta enfermedad. Ambos trabajaban en ese momento en la Universidad de Harvard como estudiantes de doctorado en campos totalmente ajenos a las enfermedades priónicas. El cambio fue radical y desde entonces han dedicado su carrera y su vida a la búsqueda de una cura para el IFF (http://www.cureffi.org). Sonia siempre había querido ser madre y a pesar del sufrimiento de saberse portadora de la mutación ese deseo seguía presente. Para evitar cualquier riesgo de que su futuro bebé heredara la mutación, decidió junto a Eric someterse a un proceso de fecundación in vitro con diagnóstico genético pre-implantacional (DGP). Gracias a esta técnica Sonia y Eric han conseguido por fin ser padres con la seguridad de que su hija no heredará la mutación, dando esperanza y abriendo las puertas a todas aquellas personas que, portando o sospechando que portan una mutación relacionada con esta enfermedad, deseen ser padres.

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