Autor: Sandra García
El grupo de la Dra. Alexandra Durr (University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France) ha desarrollado un estudio cuyo objetivo es observar los efectos a largo plazo de saber (o no) si se es portador de mutaciones en el gen PRNP que está relacionado con la aparición de enfermedades priónicas.
Se recomienda tener el soporte de un entorno profesional interdisciplinar (genetistas, psicólogos, trabajadores sociales, etc.) tanto antes como después de decidir hacerse o no el estudio genético. Se ha observado que en enfermedades donde aparece una demencia temprana, como en la enfermedad de Huntington, el hecho de hacerse la prueba reduce la ansiedad, pero esto deriva en posibles episodios de depresión. En este estudio han tratado de esclarecer si entre los pacientes con enfermedades priónicas ocurre de la misma forma. Para ello contactaron con todos los sujetos pre-sintomáticos que consultaron la posibilidad de hacerse una prueba genética, sin tener en cuenta si finalmente la llevaron a cabo o no.
La intención del estudio ha sido la de brindar a los posibles portadores la oportunidad de explicar sus experiencias y sentimientos sobre el hecho de someterse al test y tratar de entender mejor los problemas relacionados con esta enfermedad. También investigaron las razones personales que llevaban a una persona a querer saber o no el resultado, así como sus consecuencias a largo plazo. Esperan que este análisis sirva para ayudar a los profesionales sanitarios para guiar y comprender mejor a los pacientes en estas situaciones.
El estudio se hizo con 30 sujetos con familiares afectados de una enfermedad genética priónica entre 2004 y 2017, y se les informaba de la posibilidad de hacerse un análisis para conocer su estado. Los investigadores contactaron con los sujetos en 2017 para entrevistarse y responder a un cuestionario sin importar su conocimiento sobre si eran o no portadores.
La mayoría de sujetos mostraron altos niveles de ansiedad y tanto el 44% de los no portadores como el 50% de los no testados mostraban, además, altos niveles de depresión. En cambio, ninguno de los portadores mostró signos de depresión.
Según el estudio, a pesar de los esfuerzos del equipo de psicólogos que les atendió durante la realización de la prueba diagnóstica, la mayoría de sujetos criticaron la no utilidad de la prueba debido a “lo mucho que se desconoce” de la enfermedad, algunos también indicaron que la prueba les parecía “una pérdida de tiempo”. Por otra parte, algunos observaron que el procedimiento les ayudó a “prepararse” con ellos mismos y para con sus familias.
Respecto al hecho de hacerse el test diagnóstico o no, el problema principal fue qué hacer con la información obtenida, ya que muchos solamente se plantean someterse al test “si hubiera alguna esperanza”, como un posible tratamiento o de cara a tomar otras decisiones, como la de llevar a cabo algún tipo de tratamiento preimplantacional para eliminar la posibilidad de transmitir la mutación a sus descendientes. Acerca de los pacientes no portadores, las principales razones para hacerse la prueba fueron informar a sus hijos tanto para “despedirse” como para satisfacer “su necesidad de saber más” sobre el riesgo de transmisión. La mayoría mostraron un sentimiento de “liberación” y “gran alivio” cuando se les diagnosticó como no portadores.
En los sujetos portadores de alguna mutación, el miedo a la enfermedad se mostró más fuerte que el miedo a la muerte, surgiendo, de manera común, un sentimiento de “vivir la vida al máximo”. En los no portadores se observaba un sentimiento de “haber evitado la tragedia” que derivaba en ciertos cambios drásticos en la percepción de “la vida” que llevaban.
Otro pensamiento que se describe es el comportamiento de auto-observación. De hecho, un miedo al incremento de este suceso puede ser una de las razones subyacentes de no realizar la prueba. Este comportamiento se basa en estar atento de manera excesiva a la “posible” aparición de síntomas, es decir, relacionar cualquier signo (derivado de otras enfermedades como un resfriado) con uno relacionado con la enfermedad priónica. Ser no portador no disminuye este comportamiento, ya que en lugar de estar atento a uno mismo, esta inquietud se centra en los familiares cercanos.
Un resultado que se señala es que en muchas familias el tema se trata como un tema tabú. Esto se debe al hecho de que muchos familiares de alrededor no saben que están en riesgo, otros se hacen las pruebas sin comunicárselo a los familiares y algunos mienten sobre los resultados. En varias familias, son muy comunes las divisiones internas sobre el derecho de “saber o no”, incluso en situaciones donde hay un riesgo conocido.
En relación al tema anterior, muestran como “compartir” los resultados con los allegados puede ser un asunto complicado. Señalan que un no portador suele compartir sus resultados con sus padres enviudados para tranquilizarlos. Un portador de una mutación suele no comunicarlo a los padres para no preocuparles, en cambio, suelen decírselo a hermanos o parientes más alejados. A diferencia de lo que se cree, a un no portador le cuesta más compartir sus resultados por el sentimiento de “ofender” por sus resultados positivos respecto a otros familiares afectados. Sobre la información a los hijos, ninguno de los portadores lo informaron a sus hijos.
El último resultado contempla el miedo a la estigmatización y cómo las familias sienten la falta de información específica, así como la falta de asociaciones. Este hecho se muestra en que muchos pacientes no informaron a sus médicos de cabecera de su situación o la falta de información al tener que realizarse ciertas intervenciones quirúrgicas.
Del estudio concluyen que un 65% de las personas deciden hacerse la prueba diagnóstica. Todos los grupos (portadores, no portadores y desconocido) tienen altos niveles de ansiedad, pero no son resultados significativos debido al bajo número de personas contactadas. Todos los sujetos sugirieron que les hubiera gustado que les hubieran contactado y hecho un seguimiento después de haberse realizado el test.
Concluyen que debido al hecho de que toda la familia está “afectada”, la terapia “pre-test” podría mejorar la situación de las familias en dos aspectos. El primero se basa en insistir que un resultado “bueno”, es decir, de no portador, en el test no libera de las dificultades que hay que afrontar. El segundo es estudiar el estado familiar antes de iniciar las pruebas diagnósticas para saber afrontar las posibles consecuencias e impacto de los resultados.
Por tanto, debido a las repercusiones psicológicas de la realización de un test genético, se debe de dotar a los profesionales de herramientas para saber cómo afrontar todas las situaciones que se pueden dar en el momento pre y post test.
Enlace al artículo del estudio, aquí.
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