Insomnio familiar letal: un mal que traspasa generaciones

2018-05-18T19:42:43+00:001 junio 2018|Blog|0 Comments

Autor: Sandra García

El insomnio familiar fatal o letal (IFF) es una de las variantes genéticas de las enfermedades priónicas que afecta al correcto funcionamiento de diferentes capacidades cerebrales encargadas entre otras cosas de regular los ritmos biológicos. Los afectados portan una mutación genética en el gen de la proteína del prion (PRNP) que se puede transmitir de generación en generación.

El pasado 3 de mayo, el diario digital MEDLAB.EMAIL, una plataforma creada para facilitar la comunicación y conectar a la comunidad médico-científica internacional, publicó una entrevista a una persona que ha sufrido en su familia las consecuencias de esta enfermedad y podría ser portador de esta mutación (leer entrevista aquí).

En la entrevista, cuenta como su abuela y su padre fallecieron debido al IFF, y explica la situación de su hermano, que actualmente sufre esta enfermedad. Estos hechos han cambiado la vida del entrevistado, que recalca la terrible sensación de no solamente perder a un familiar, sino también la de empezar a perder su propia vida.

También expresa las dificultades que afrontan los afectados para encontrar profesionales en el ámbito sanitario que puedan tratar y hablar con conocimiento sobre esta patología. Otro de los puntos que expone es la dificultad de vivir con la incertidumbre de saber si se padece o no la enfermedad, y del derecho a no querer responder a esta pregunta.

Además la entrevista trata en profundidad cómo el IFF puede condicionar una decisión vital como la de tener o no descendencia. El entrevistado explica las dificultades para acceder a un programa de selección embrionaria, dado que se requiere una autorización especial del Comité Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), lo cual alarga considerablemente los tiempos de espera.

Por último, el afectado hace énfasis en estar abierto a cualquier investigación en la que pudiera colaborar, así como, en la importancia de mantener las esperanzas de que se desarrollará un tratamiento en el futuro para tratar esta devastadora enfermedad.

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