La enfermedad

Las Enfermedades Espongiformes Transmisibles (EETs) también conocidas como Enfermedades Priónicas pertenecen a un grupo de enfermedades neurodegenerativas mortales que afectan a los seres humanos y animales, y para las que actualmente no hay una terapia disponible.

Las formas más comunes de las enfermedades priónicas son:

  • La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ o CJD del inglés) en humanos.
  • El insomnio familiar fatal (IFF o FFI del inglés) en humanos.
  • El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) en humanos.
  • La tembladera en ovejas (scrapie).
  • La encefalopatía espongiforme bovina (EEB o BSE del inglés) también llamado el mal de las vacas locas.
  • El desgaste crónico en ciervos (DCC o CWD del inglés).

En general se caracterizan por ser enfermedades infecciosas (no contagiosas) que presentan largos períodos de incubación durante los cuales no se muestran síntomas ni signos clínicos. A lo largo de este período en ausencia de la enfermedad, el agente infeccioso (prión) encuentra su camino hacia el cerebro y comienza una lenta pero continua replicación a lo largo del sistema nervioso central (SNC).

Si deseas participar en discusiones científicas (en inglés), hay un grupo de priones en LinkedIn.

En 1976, Daniel C. Gadjusek fue galardonado con el Premio Nobel de Medicina por sus estudios sobre el kuru, una peculiar enfermedad neurodegenerativa que parecía transmitirse entre individuos que realizaban prácticas caníbales. Desde entonces la existencia de una enfermedad neurodegenerativa que pudiera ser transmisible mantuvo a la comunidad científica expectante sobre su origen. Pero no fue hasta 1982 cuando Stanley Prusiner, basado en estudios teóricos de John S. Griffith, propuso como agente responsable de esa dolencia a una proteína infecciosa. El Dr. Prusiner estableció un nuevo concepto que fue considerado erróneo por la mayoría de los científicos del área de los priones. Era difícil aceptar que las reglas generales tenían excepciones. Prusiner fue galardonado con el Premio Nobel de Medicina en 1997 cuando su teoría no era considerada más que una hipótesis muy lejos de ser probada para la mayoría de sus colegas. Y no fue hasta esta última década cuando abiertamente se puede decir que la hipótesis de “sólo proteína” se ha demostrado completamente.

De más frecuente a menos frecuente son:

Origen esporádico o espontáneo: se desconoce la causa que produce el mal-plegamiento proteico que inicia el proceso que lleva a la enfermedad. Este tipo de enfermedades aparece a edades tardías (más de 60 años) aunque desgraciadamente se han dado casos en edades mucho más tempranas (niños) que dificultan más la interpretación del origen espontáneo.

Origen genético, hereditario o familiar: está causada por mutaciones en la proteína responsable de la enfermedad. Dependiendo del tipo de mutación pueden aparecer diferentes enfermedades neurodegenerativas con una gran variedad de sintomatología clínica.

Origen iatrogénico o adquirido a través de la práctica médica: está causada por la intervención médica que, por desconocimiento, llevaba a la infección con priones. Por ejemplo, en trasplantes de duramadre y córneas, tratamientos con hormonas de crecimiento preparadas a partir de hipófisis de cadáveres, utilización de electrodos cerebrales reutilizados, etc. Actualmente ninguna de las prácticas que llevaron en el pasado a producir enfermedades espongiformes transmisibles tienen riesgo por lo que ya no se describen enfermedades priónicas con este origen.

Origen infeccioso: aunque es la causa más común de adquisición de una enfermedad priónica en ciertos animales, en humanos este origen se considera prácticamente desaparecido. La primera enfermedad priónica humana de origen infeccioso denominada Kuru apareció en una población de Papúa, Nueva Guinea como consecuencia de la práctica de ritos mortuorios que incluían el canibalismo. Más recientemente, pero también prácticamente desaparecida, se describió una enfermedad en el ganado bovino (Encefalopatía Bovina Espongiforme) que se transmitía a los seres humanos causando la variante de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD) o mal de las vacas locas.

La hipótesis más aceptada propone que una forma anormalmente plegada de una proteína que se encuentra en todas las células del cerebro y otros órganos, es el agente infeccioso causante de estas enfermedades. A esta proteína mal plegada se le llama prión, y se diferencia de la proteína bien plegada que todos los individuos tienen en su organismo únicamente por su estructura. Esta estructura peculiar le permite propagarse fundamentalmente por el cerebro, produciendo la enfermedad como consecuencia de la muerte neuronal.

Aunque se habla de que los priones son infecciosos, la forma por la que se pueden adquirir en la mayoría de los casos de forma espontánea permite considerarlos como agentes patógenos no contagiosos.

Una de las mayores dificultades a la hora de realizar el diagnóstico de una enfermedad priónica se encuentra en la multitud de posibles síntomas y signos clínicos que muestran. Esto lleva a que lo que un paciente puede experimentar al comienzo del proceso, otro paciente podría no experimentarlo en absoluto. Desgraciadamente cada tipo de Enfermedad priónica puede presentarse de manera diferente.

A continuación se listan algunas de las sintomatologías más comunes que podrían aparecer en cada tipo de enfermedad:

Sintomatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD)

La sintomatología para el subtipo «típico» del sCJD (MM1) es la siguiente:

  • Los primeros síntomas suelen ser la depresión, cambios de humor, pérdidas de memoria, aislamiento social y la falta de interés. Sin embargo, la rápida progresión de la demencia y la aparición de otros síntomas neurológicos permiten distinguir esta enfermedad de una depresión.
  • En cuestión de semanas, el paciente puede presentar inestabilidad y falta de coordinación mostrándose notablemente torpe. Este patrón de síntomas se conoce clínicamente como ataxia cerebelosa, ya que es causado por daños en el cerebelo (la parte del cerebro que controla el movimiento). En algunas personas podría ocurrir que estos sean los primeros signos clínicos.
  • Los síntomas posteriores pueden incluir visión borrosa, alucinaciones, ceguera, rigidez en las extremidades, movimientos espasmódicos repentinos e incontinencia.
  • El habla puede ser más difícil o confusa. La ingestión puede llegar a ser difícil.
  • Con el tiempo, el paciente pierde la capacidad para moverse o hablar y requerirá de plenos cuidados de enfermería. Este estado se conoce clínicamente como mutismo acinético donde el paciente puede parecer estar siguiendo lo que está pasando a su alrededor, pero en realidad puede no ser consciente de su entorno.
  • La mayoría de los pacientes mueren a los pocos meses de la aparición de los síntomas, algunos dentro de unas pocas semanas.

En otros subtipos diferentes al MM1 los síntomas podrían persistir por varios años, siendo a veces la inestabilidad de la marcha el primer signo clínico en lugar de la demencia.

Sintomatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar o genética (gCJD)

Los síntomas de la enfermedad priónica familiar varían dependiendo del tipo de mutación implicada e incluso podría haber una gran variación en los síntomas que presenten los miembros afectados de una misma familia y, por tanto, con la misma mutación. Normalmente aparece a edad más temprana que la forma esporádica.

Los síntomas pueden incluir, pero no están limitados a:

  • En una fase inicial, depresión, comportamiento extraño o inusual, pérdidas de memoria, fatiga y los trastornos visuales.
  • En cuestión de semanas, inestabilidad (ataxia de la marcha) y falta de coordinación (ataxia cerebelosa). A menudo aparece dificultad en el habla y/o al tragar, movimientos de los miembros repentinos (mioclonías), miembros rígidos, posible ceguera e incontinencia.

Sintomatología del insomnio familiar fatal (FFI)

La edad de aparición de los primeros síntomas suele variar entre 18 y 60 años con una media de 50 años.

La presentación de los síntomas varía considerablemente de una persona a otra, incluso entre pacientes de la misma familia.

La enfermedad se suele presentar en varias etapas:

  • Inicialmente el paciente sufre un insomnio que resulta en ocasiones con ataques de pánico, paranoia y fobias. Esta etapa tiene una duración de unos cuatro meses.
  • Las alucinaciones y ataques de pánico se vuelven cada vez más frecuentes y acusadas a lo largo de los cinco meses posteriores, llegando a tener una incapacidad importante para dormir con pérdida de peso. Esta etapa suele durar unos tres meses.
  • En una etapa posterior aparece la demencia, en el que el paciente deja de responder durante unos seis meses.
  • La muerte generalmente ocurre entre los 7 y 36 meses desde el inicio de los primeros síntomas de la enfermedad.
  • Otros síntomas incluyen sudoración profusa, pupilas puntiformes, estreñimiento, la súbita entrada en la menopausia para las mujeres e impotencia en los hombres, rigidez en el cuello y la elevación de la presión arterial y la frecuencia cardíaca.

Tenga en cuenta que la enfermedad podría presentarse con síntomas que no figuran en la descripción anterior. Por ello, siempre recomendamos que hable con su médico para conocer mejor su diagnóstico y el tratamiento de sus síntomas.

Otras Referencias de Wikipedia: