Autor: Jorge Moreno Las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por el malplegamiento y propagación en el sistema nervioso central de la proteína priónica. Debido a que los signos y síntomas de las EET son muy parecidos a los de otras enfermedades neurodegenerativas, muchas veces el diagnóstico [...]

Autor: Miguel Ángel Pérez Entre los numerosos problemas a los que la comunidad científica se enfrenta a la hora de dar con una terapia efectiva para enfermedades raras como las enfermedades priónicas, se encuentra la larga duración del proceso de aprobación de nuevos fármacos por parte de las autoridades sanitarias y la discrepancia entre los [...]

Autor: Carlos Díaz Con frecuencia, los nuevos candidatos a fármacos anti-priónicos fracasan debido a una falta de eficacia en pacientes, a pesar de haber arrojado buenos resultados en estudios in vitro, en cultivos celulares e incluso en modelos animales. En muchas ocasiones esto es debido a que la diana terapéutica, es decir, aquella molécula o [...]

Autor: Rafael de la Rosa La importancia del gen que codifica la proteína priónica es evidente en relación al desarrollo de la enfermedad. Así, a lo largo de los años se han descubierto diferentes mutaciones (cambios en el gen a partir del cual se produce la proteína) que aumentan la probabilidad de desarrollar una enfermedad [...]

Autora: Sandra García Las enfermedades priónicas son enfermedades neurodegenerativas letales y transmisibles que afectan a los mamíferos y cuya causa es un plegamiento aberrante de la proteína priónica celular (PrPC). El evento de malplegamiento de la PrPC da lugar a una estructura patógena llamada PrPSc, la cual es la causante de la enfermedad. Los priones [...]

Autor: Rafael de la Rosa La Asociación española de CJD, en cumplimiento con su misión de ayudar a los afectados por enfermedades priónicas y sus familiares a través del apoyo a la investigación, convocó el pasado febrero la Ayuda de investigación ‘Sergio Rubio Muñoz’ 2020-2021. Mediante la convocatoria pública de dicha ayuda, la Asociación española de [...]

Autor: Tomás Barrio Los investigadores Sonia Vallabh y Eric Minikel, de los que hemos hablado en varias ocasiones debido a su singular y conmovedora historia de amor y priones, han conseguido dar un nuevo e importante paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz para las enfermedades priónicas a corto plazo. La suya es una [...]

Autor: Jorge Moreno Las encefalopatías espongiformes transmisibles son un grupo de enfermedades neurodegenerativas infecciosas que se relacionan con la muerte neuronal y el declive del sistema nervioso central de paciente. Esta neurodegeneración está provocada por el prion, una proteína aberrante que se aloja en el sistema nervioso del paciente y que, además de tener este [...]

Autor: Ezequiel González A pesar de los constantes esfuerzos y avances que se realizan en la búsqueda de una terapia contra las enfermedades priónicas, hasta la fecha no se dispone de ningún tratamiento. Una de las estrategias que se está investigando hoy en día implica el uso de anticuerpos: moléculas producidas por nuestro organismo para [...]